Projekto idėja - atlikti išsamius genetinių ligų tyrimus ir geriau suprasti jų kilmę bei pasireiškimą lemiančius biologinius procesus. Šiame projekte jaunieji tyrėjai, turintys patirties skirtingose biomedicinos srityse, tokiose kaip klinikinė genetika, molekulinė genetika, citologija, bioinformatika ir funkcinė genomika, bendradarbiauja analizuojant viso egzomo, genomo ir transkriptomo sekoskaitos duomenis, atliekant baltymų funkcinius tyrimus ląstelėse, genomo redagavimą ir baltymų kompiuterinę analizę juos modeliuojant ir vertinant jų savybes.
Pagrindinis projekto tikslas yra nustatyti naujas retų paveldimų ligų genetines priežastis atliekant išsamų klinikinį, molekulinį ir funkcinį charakterizavimą.
Pagrindiniai uždaviniai tikslui pasiekti:
- Įtraukti tiriamuosius į projektą pagal iš anksto apibrėžtus kriterijus, atlikti naujos kartos sekoskaitos duomenų analizę, anotaciją ir funkciniams tyrimams atrinkti variantus, nustatytus tiriamiesiems su neaiškios klinikinės reikšmės molekuline ligos priežastimi.
- Atlikti RNR ir funkcinius tyrimus, lygiagrečiai taikyti bioinformacinius metodus funkciškai charakterizuojant atrinktus genus ir jų variantus bei mechanizmus, turinčius įtakos ligai pasireikšti.
- Atlikti genotipo–fenotipo ryšio analizę bei nustatyti analizuotų genetinių pokyčių klinikines ir funkcines pasekmes.